Jak zawiadamia Światowa Organizacja Zdrowia, alergia znajduje się na 3 miejscu najczęściej występujących chorób na świecie – zapada na nią 10-30 % populacji. Na problem szczególne narażone są wrażliwe organizmy dzieci. Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają jeszcze skuteczniej i precyzyjniej wykryć przyczynę uczulenia.
Niezależnie, czy źródłem alergii są czynniki środowiskowe, niewłaściwa dieta czy też ma ona podłoże genetyczne – objawy choroby są szczególne uciążliwe dla dzieci. Przyczynę alergii można zdiagnozować przy pomocy nowoczesnej metody badań PolyCheck, która pozwala na wykonanie oznaczeń aż 20 alergenów z jednej próbki.

Występowanie alergii jest związane z nadwrażliwością układu odpornościowego. Organizm traktuje wtedy nieszkodliwe substancje, takie jak pyłki roślin, kurz czy składniki pokarmowe organizm jak zagrażające mu drobnoustroje. Przeciw „wrogim” substancjom wytwarzane są specyficzne przeciwciała – immunoglobiny E (IgE). Ich wysoki poziom świadczy o wystąpieniu reakcji alergicznej. Po związaniu IgE z antygenem następuje wzmożona produkcja mediatorów stanu zapalnego, w tym histaminy. Efektem są najrozmaitsze objawy uczulenia: katar, kaszel, zapalenia spojówek czy wysypka.

Wykrycie we krwi pacjenta specyficznych IgE , czyli krążących we krwi alergików przeciwciał, wymaga wyspecjalizowanych metod laboratoryjnych. Najnowszy system PolyCheck opracowany w ramach panelu pediatrycznego to rozwiązanie stworzone z myślą o najmłodszych pacjentach. Pozwala na oznaczenie 20 specyficznych IgE z jednej próbki w cenie odpowiadającej 4 lub 5 oznaczeniom wykonywanym innymi metodami. Panel pediatryczny umożliwienie zbadanie dziecka w kierunku alergii na mleko, przy jednoczesnym sprawdzeniu alergenów innych produktów spożywczych, pyłków, roztoczy i sierści zwierząt.
- Badanie diagnostyczne opiera się na 20 wyselekcjonowanych alergenach najczęściej uczulających dzieci. Metoda jest szczególnie polecana pacjentom poniżej 3 roku życia, u których przeprowadza się wyłączenie testy z krwi. Poza tym bezwzględne bezpieczeństwo to priorytet w badaniach dzieci, a metoda PolyCheck nie naraża na ryzyko wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego. Jej dodatkową zaletą jest komfort badania, pozwalający uniknąć nieprzyjemności towarzyszących testom skórnym takim jak: zaczerwienienia miejsc nakłucia, swędzenie czy gorączka – mówi Michał Meller z Sieci Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA.

System PolyCheck stosowany jest z powodzeniem w wielu laboratoriach diagnostycznych na całym świecie. Oprócz panelu pediatrycznego dostępne są także: pokarmowy i oddechowy. Komputerowa analiza i przetwarzanie danych pozwalają na otrzymanie precyzyjnych wyników już po 2-4 dniach od wykonania badania.

Nieleczona alergia może doprowadzić do poważnych konsekwencji. Jej wykrycie już we wczesnym etapie życia pozwoli uniknąć dzieciom nieprzyjemności związanym z objawami chorobowymi. Nowoczesne metody badań szybko i precyzyjnie określą przyczynę dolegliwości i umożliwią jej zwalczenie. Więcej informacji na stronie: www.diag.pl .

Wyniki ankiety przeprowadzonej w Europie oraz Stanach Zjednoczonych ukazują społeczne zainteresowanie wczesną diagnostyką, pomimo silnie odczuwanego strachu przed chorobą i dużej wiedzy na jej temat.
Według wyników międzynarodowego badania ankietowego przeprowadzonego w pięciu krajach, 85% respondentów zadeklarowało, że w przypadku zaobserwowania u siebie stanów dezorientacji, czy zaburzeń pamięci udałoby się do lekarza celem zbadania, czy owe objawy nie są wywołane chorobą Alzheimera. Ponad 94% badanych chciałoby, aby członkowie ich rodziny zrobili to samo, gdyby odczuwali wspomniane objawy. Wyniki ankiety przedstawiono dziś na Międzynarodowej Konferencji Stowarzyszenia Alzheimera 2011 (Alzheimer’s Association International Conference – AAIC 2011).

Ankieta przeprowadzona w USA i czterech krajach europejskich – Francji, Niemczech, Hiszpanii oraz Polsce – została opracowana i przeanalizowana przez Harvard School of Public Health. W czterech
z pięciu przebadanych krajów choroba Alzheimera okazała się drugą po raku chorobą, której najbardziej obawiają się respondenci. Badanych poproszono o wskazanie, na którą z siedmiu wskazanych chorób najbardziej boją się zapaść. Lista zawierała choroby takie jak rak, choroby serca, czy udar mózgu. W przybliżeniu jedna czwarta dorosłych w czterech przebadanych krajach odpowiedziała, że największy strach wywołuje u nich choroba Alzheimera.

Poziom odczuwanego strachu przed chorobą rośnie wraz z wiekiem, lecz nawet młodsi respondenci obawiają się Alzheimera. W przybliżeniu jedna na siedem przebadanych osób w wieku 18-34 wskazała Alzheimera, jako chorobę, której się obawiają.

Wyniki wskazują na to, że duża część społeczeństwa zetknęła się z chorobą Alzheimera. Większość ankietowanych z pięciu państw objętych badaniem przyznała, że zna lub znała kogoś dotkniętego tą chorobą – 7 na 10 przebadanych we Francji (72%), Niemczech (73%), Hiszpanii (77%) oraz Stanach Zjednoczonych (73%), w Polsce styczność z chorobą zdeklarowało 54% respondentów. Ponadto 3 na 10 respondentów ujawniło, że na Alzheimera cierpi lub cierpiał członek ich rodziny. Odsetek odpowiedzi twierdzących na pytanie o styczność z chorobą poprzez członka rodziny waha się od 19% w Polsce do 42% w Stanach Zjednoczonych.

Wysoki poziom kontaktu z chorobą Alzheimera prawdopodobnie jest przyczyną łatwej rozpoznawalności jej powszechnych objawów, takich jak stan ogólnej dezorientacji, czy problemów
z odnalezieniem się w terenie, które rozpoznało odpowiednio 86% i 88% badanych.

Niewielu badanych zdawało sobie sprawę z tego, jak poważną chorobą jest Alzheimer – tylko około 40% ankietowanych zdawało sobie sprawę, że choroba ta jest śmiertelna (33-61%), podczas gdy Alzheimer jest siódmą najczęstszą przyczyną śmierci w krajach o wysokich dochodach i jedyną
w pierwszej dziesiątce śmiertelnych schorzeń, której nie da się zapobiec, ani wyleczyć.

Wielu respondentów było przekonanych, że istnieje skuteczna terapia medyczna lub farmaceutyczna spowalniająca postęp choroby oraz łagodząca jej objawy (27%-63%). Ponadto prawie połowa ankietowanych była zdania, że istnieje badanie, dzięki któremu można wyraźnie stwierdzić, czy objawy, takie jak ogólna dezorientacja lub zaburzenia pamięci są spowodowane wczesnym stadium choroby Alzheimera (38%-59%).

Ankieta pokazała również społeczne zainteresowanie badaniami przedobjawowymi. W przybliżeniu dwie trzecie respondentów zadeklarowało, że poddałoby się badaniu mającemu na celu sprawdzenie, czy zachorują w przyszłości na Alzheimera, jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów.

Heike von Lützau-Hohlbein, przewodnicząca organizacji Alzheimer Europe, powiedziała: „Wyniki pokazują jak ważna jest szczerość w relacjach lekarz – pacjent podczas diagnozy choroby Alzheimera. Jako były opiekun osób chorych zdaję sobie sprawę z tego, jakie znaczenie dla zdiagnozowanych ma jasne wyjaśnienie wszystkiego, co niesie ze sobą choroba tak, aby pacjent miał czas na przygotowanie się i przeorganizowanie dotychczasowego życia codziennego pod kątem choroby. Przyjęcie do świadomości takiej diagnozy nigdy nie jest łatwe, ale to lekarze mają za zadanie wskazać pacjentom i ich najbliższym, w jaki sposób poradzić sobie w zaistniałej sytuacji. Badanie również pokazało, że świadomość społeczna choroby Alzheimera jest powszechna, co potwierdza skuteczność licznych kampanii mających na celu zaznajomienie społeczeństwa z tym schorzeniem przeprowadzonych przez towarzystwa Alzheimerowskie.”

Dr. Robert Blendon, wykładowca polityki zdrowotnej oraz analizy politycznej z wydziału Zdrowia Publicznego na Uniwersytecie Harvarda skomentował: „Duża część społeczeństwa ma wysokie oczekiwania dotyczące możliwości leczenia oraz dostępnych badań. Ważne jest informowanie pacjentów o istniejących rodzajach terapii oraz sposobach diagnozy choroby i wyjaśnienie, jakie oczekiwania są nierealne.”

Florence Lustman, odpowiedzialna za koordynację francuskiego projektu Alzheimer Plan powiedziała: „Alzheimer jest chorobą śmiertelną, z którą styczność, w którymś momencie życia, ma większość ludzi. Jednym z priorytetów projektu Alzheimer Plan jest wczesne diagnozowanie schorzenia, a wyniki badania potwierdzają potrzebę skupienia uwagi na tej kwestii. Przeprowadzona ankieta pokazała ogromne społeczne poparcie dla wczesnego rozpoznawania schorzenia.”

Alicja Sadowska, psycholog prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą
Alzheimera powiedziała : „Wczesne diagnozowanie choroby Alzheimera stwarza szansę zakończenia niechlubnej praktyki tłumaczenia kłopotów z pamięcią, orientacją czasowo-przestrzenną i innych kłopotów codziennego funkcjonowania, naturalnym procesem starzenia się. Wczesna diagnoza daje chorym szansę na wczesne podjęcie leczenia, które może wydłużyć czas ich samodzielnego funkcjonowania. Bardzo optymistyczne jest to, iż badania potwierdzają społeczne zrozumienie dla potrzeby wczesnego rozpoznania choroby Alzheimera”.

Dodatkowych informacji udzielają:

Jean Georges, dyrektor wykonawczy Alzheimer Europe
Tel: +352 29 79 70
Email: jean.georges@alzheimer-europe.org

Mark Seymour, Ketchum Pleon
Tel: +44 207 611 3763
Email: mark.seymour@ketchumpleon.com

Informacje dla edytorów:

Przeprowadzona ankieta badała społeczną percepcję oraz świadomość choroby Alzheimera i miała na celu sprawdzenie wagi, jaką przywiązuje się do diagnostyki. Badanie, w którym udział wzięło 2 678 respondentów opracowane i zanalizowane zostało przez Harvard School of Public Health oraz Alzheimer Europe. Ankietę przeprowadzono telefonicznie (przy użyciu telefonów stacjonarnych oraz komórkowych) na reprezentatywnej dla poszczególnych krajów próbie dorosłych zamieszkujących 5 państw, dobranej losowo przez TNS, niezależny instytut badawczy z siedzibą w Londynie. Kraje objęte badaniem to Stany Zjednoczone, Niemcy, Francja, Hiszpania oraz Polska. Ankieta sfinansowana została z dotacji udzielonej organizacji Alzheimer Europe przez Bayer AG. Firma Bayer nie miała wpływu na wygląd ankiety, ani na analizę wyników badania.

Alzheimer Europe to organizacja nadzorująca krajowe stowarzyszenia Alzheimera, która obecnie zrzesza 31 organizacji członkowskich w 27 krajach europejskich. Misją organizacji jest zmiana percepcji, zasad postępowania oraz polityki na rzecz zapewnienia cierpiącym na demencję równego dostępu do wysokiej jakości służb opieki oraz opcji terapeutycznych.

Harvard School of Public Health to organizacja, której misją jest poprawa zdrowia publicznego poprzez edukację, prowadzenie badań naukowych oraz komunikację. Ponad 400 pracowników naukowych wydziału naucza i przeprowadza szkolenia dla ponad tysiąca studentów z zakresu wielu dziedzin dotyczących zdrowia oraz dobrego samopoczucia zarówno jednostek jak i populacji na całym świecie. Program szkoleń obejmuje dziedziny takie, jak biologia molekularna szczepionek przeciw AIDS, epidemiologia raka, analiza ryzyka, zapobieganie przemocy, zdrowie matki i dziecka, pomiar i ocena jakości opieki, zarządzanie w opiece zdrowotnej, zdrowie publiczne na świecie oraz prawa człowieka. Więcej informacji znajduje się na stronie www.hsph.harvard.edu.

Choroba Alzheimera to choroba postępująca i neurodegeneracyjna, która stanowi 60% przypadków demencji i jest jej najczęstszą formą. Dotyka ona 4,4 mln ludzi w Europie i 5,4 mln w Stanach Zjednoczonych . Objawy choroby to zaburzenia pamięci, trudności językowe i problemy z komunikowaniem się z otoczeniem (funkcje poznawcze), trudności podczas wykonywania czynności codziennych (obniżenie sprawności) oraz zmiany osobowości i nastroju (zachowanie).

Europejczyków zelektryzowały ostatnio doniesienia o śmiertelnych przypadkach zatruć pałeczkami okrężnicy EHEC. Jak dotąd eksperci nie ustalili jeszcze skąd pochodzą produkty, na których znalazła się bakteria. Wszystko wskazuje na to, że centrum zakażenia mieści się na Starym Kontynencie.
Wielu Polaków planuje wyjechać na wakacje właśnie do krajów europejskich.
W zaistniałej sytuacji powinniśmy wiedzieć, jak postępować, by ustrzec się przed zakażaniem niebezpieczną bakterią. Poniżej kilka cennych porad.
Szczepy E. coli obecne są w naszym środowisku od zawsze i praktycznie występują na każdym kroku. Jak wynika z raportu pt. „Higiena rąk i otoczenia Polaków” przygotowanego przez firmę Reckitt-Benckiser wraz z Centrum Zdrowia Dziecka bakterie można znaleźć głównie w toaletach, ale również na poręczach w środkach komunikacji, wózkach w centrach handlowych. Obecne są także na placu zabaw dla dzieci i przewijakach, a co najbardziej zadziwiające – kuchennych blatach. Niektóre szczepy Escherichia coli mogą powodować zakażenia przewodu pokarmowego, które w skrajnych przypadkach objawiają się ciężkimi, wyniszczającymi biegunkami, krwotocznym zapaleniem jelit, a to z kolei krótka droga do zespołu mocznicowo-hemolitycznego i zakrzepicy – ostrzega dr n. med. Alicja Pawińska z Zakładu Mikrobiologii Klinicznej w Centrum Zdrowia Dziecka. Dodaje, aby natychmiast zgłosić się do lekarza, jeśli wymioty i biegunka utrzymują się dłużej niż 2 dni, towarzyszy im ból i zawroty głowy oraz gdy nastąpiło ogólne osłabienie organizmu.

Dbając o higienę, eliminujesz groźne drobnoustroje

Pocieszające jest jednak to, że jesteśmy w stanie walczyć z bakteriami i zmniejszyć, a nawet wyeliminować ryzyko zakażenia. Jak wynika z badań mycie rąk ciepłą wodą z mydłem przez 15 sekund redukuje prawie 90 % bakterii, a kolejne 15 sekund redukuje całkowicie obecność drobnoustrojów na naszych rękach. Pamiętaj, by zawsze myć ręce:
- przed przystąpieniem do posiłku oraz karmienia dzieci;
- przed przygotowaniem posiłku, szczególnie przed i natychmiast po przygotowaniu potrawy
z surowców takich jak mięso, drób i ryby;
- po skorzystaniu z toalety;
- po powrocie do domu z pracy, ze sklepu lub podróży koleją, czy środkami komunikacji miejskiej;
Mycie rąk to główna zasada, której powinniśmy przestrzegać. Do zarażenia niebezpieczną bakterią może dojść również po wypiciu nieprzegotowanej wody pochodzącej z niepewnego źródła, a także po zjedzeniu nie umytych warzyw i owoców. Pamiętaj, aby:
- warzywa i owoce myć dokładnie ciepłą wodą, a jeśli nie mamy pewności, że zostały dokładnie oczyszczone – spożywaj je po obróbce termicznej;
- dokładnie usmaż, ugotuj bądź upiecz mięso; źródłem zakażanie może być bowiem niedogotowane mięso; szczególnie pamiętaj o tej zasadzie przygotowując grill;
- podczas podróży spożywaj tylko wodę butelkowaną; unikaj napojów, w których znajduje się lód – może on bowiem pochodzić z zakażonej wody.

Bądź świadomy, bądź zdrowy

Wakacyjne podróżne to czas spędzany przede wszystkim poza domem, na świeżym powietrzu, bez dostępu do bieżącej wody. W takich sytuacjach najlepiej sprawdza się antybakteryjny żel, który dezynfekuje ręce bez użycia wody. Aby zadbać o czystość w naszym domu bądź miejscu, w którym aktualnie przebywamy można używać aerozolu do dezynfekcji powierzchni – należy spryskać nim klamki, toalety, blaty kuchenne – miejsca, które często dotykamy. Aerozol przyda się również wtedy, gdy razem z dzieckiem wybierzemy się do restauracji – aerozol zdezynfekuje dziecięce krzesełko i stolik. Warto też zaopatrzyć się w antybakteryjne mydło w płynie, dzięki któremu będziemy mieli pewność, że nasze dłonie pozostaną czyste i dodatkowo przyjemnie nawilżone.
Wymienione produkty dostępne są w antybakteryjnej serii Dettol – wszystkie zabijają 99,9 % bakterii i wirusów (na podstawie badań przeprowadzonych zgodnie z odpowiednimi normami). Są proste w użyciu, przebadane dermatologicznie i otrzymały pozytywną opinię Centrum Zdrowia Dziecka.

Czy wzdęcia mogą wskazywać na obecność chorób organicznych?
Jeżeli wyeliminujemy powyżej wymienione „proste” przyczyny powstawania wzdęć, a wzdęcia nadal nas meczą, nie czekajmy i udajmy się do gabinetu lekarskiego. Istnieje wiele chorób, w przebiegu których mogą występować wzdęcia.
Wstępne przygotowanie pokarmu polega na jego rozdrobnieniu, zmieszaniu ze śliną oraz dalszemu mieszaniu z enzymami trawiennymi w przewodzie pokarmowym, w celu poddawania przyjętego pożywienia procesom trawienia i wchłaniania. Zaburzenia przyswajania pokarmu mogą wynikać z zaburzonego procesu trawienia pokarmów i/lub zaburzeń ich wchłaniania.
Tab. 1. Przyczyny zaburzeń przyswajania pokarmów [5].
Zaburzenia trawienia
I. Nieprawidłowe rozdrabnianie i mieszanie pokarmów
1. zbyt krótkie lub nieprawidłowe żucie pokarmu (np. osoby starsze, z ubytkami zębów)
1. zaburzenia wydzielania śliny (np. palenie papierosów, zespół Sjogrena)
2. upośledzenie wydzielania soku żołądkowego (choroby żołądka, w tym choroby nowotworowe)
3. usunięcie części lub całości żołądka (osoby poddane zabiegom operacyjnym)
II. Zaburzenia funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki
1. Pierwotne:
a. mukowiscydoza
b. genetyczne niedobory enzymatyczne
2. Wtórne:
a. przewlekłe zapalenie trzustki
b. nowotwory
c. resekcja trzustki
III. Zaburzenia funkcji wątroby w zakresie produkcji żółci
1. choroby dróg żółciowych:
a. kamica pęcherzykowa i/lub przewodowa
b. choroby inwazyjne dróg żółciowych np. lamblioza
c. nowotwory
2. uszkodzenie komórki wątrobowej
a. wirusowe zapalenie wątroby
b. toksyczne uszkodzenie wątroby (poalkoholowe, polekowe, toksyny naturalne i przemysłowe, środki ochrony roślin)
IV. Choroby jelit wpływające na krążenie wątrobowo-jelitowe
1. choroby zapalne jelit np. choroba Lesniowskiego-Crohna, rzekomobłoniaste zapalenie jelit ( najczęściej związane z długotrwałą antybiotykoterapią)
2. zabiegi operacyjne w obrębie jelit(nowotwory, zabiegi bariatryczne, choroby zapalne)
Zaburzenia wchłaniania
I. Zaburzenia motoryki jelit
1. stres
2. nadczynność tarczycy
3. toksyczne upośledzenie motoryki jelit (biegunki, leki cholinergiczne, leki psychotropowe, akarboza, orlistat, nadużywanie leków przeczyszczających)
4. zwyrodnieniowe uszkodzenie motoryki jelit
a. niedokrwienne (zmiany miażdżycowe tętnic krezkowych)
b. neuropatia autonomiczna w cukrzycy
II. choroby błony śluzowej jelit
1. infekcje bakteryjne i wirusowe
2. celiakia
3. choroby zapalne jelit (choroba wrzodowa dwunastnicy, choroba Lesniowskiego-Crohna, rzekomobłoniaste zapalenie jelit, eozynofilowe zapalenie jelit)
4. choroby układowe
5. choroby nowotworowe (chłoniaki)
6. uszkodzenia jelit (po radioterapii)

Wszystkie opisane wyżej jednostki wymagają przeprowadzenia badań diagnostycznych. Na podstawie zebranego wywiadu i uzyskanych wyników badań diagnostycznych można określić, czy mamy do czynienia z zaburzeniem czynnościowym, czy organicznym [5].
Leczenie wzdęć
Unikanie wzdęć zwykle oparte jest na wprowadzeniu zasad zdrowego stylu życia, które w odniesieniu do eliminacji wzdęć, opisano w punktach 1-4, dotyczących mechanizmów ich powstawania [2]. Jeżeli leczenie przyczynowe nie przynosi pożądanego efektu lub mamy do czynienia z zaburzeniami o charakterze czynnościowym, konieczne jest leczenie objawowe. Doraźną ulgę dla pacjenta przynosi zastosowanie symetykonu [6, 7] i leków rozkurczowych [8]. Symetykon nie wywołuje znaczących działań niepożądanych, nie wchłania się z przewodu pokarmowego i jest wydalany z kałem. Mechanizm działania symetykonu jest związany z obniżaniem napięcia powierzchniowego śluzu w jelicie. Prowadzi to do zlepiania cząsteczek śluzu, co umożliwia uwolnienie gazu z małych pęcherzyków rozmieszczonych w śluzie. Tak powstałe wolne pęcherze gazu ulegają wchłanianiu przez ścianę jelit lub wydaleniu w wyniku pobudzenia ruchu perystaltycznego jelit. W praktyce mechanizm działania leku wykorzystywany jest nie tylko w leczeniu wzdęć, ale także jako jeden z elementów prawidłowego przygotowania pacjenta do badań radiologicznych i ultrasonograficznych przewodu pokarmowego. Stosowane dodatkowo leki cholinolityczne powodują zwiększanie wydzielania enzymów trawiennych przez przewód pokarmowy, zwiększają perystaltykę jelit i rozluźniają napięcie zwieraczy. Do tej grupy leków należą mebeweryna, trimebutyna, oksyfenonium, papaweryna i chyba najbardziej popularna i dostępna bez recepty drotaweryna. W niektórych przypadkach stosowany jest metoklopramid w celu pobudzenia perystaltyki jelit oraz preparaty enzymów trzustkowych celem poprawy trawienia składników pokarmowych. U osób po długotrwałej antybiotykoterapii warto zalecić pacjentom przyjmowanie probiotyków w okresie dłuższym niż przyjmowany antybiotyk. Zapobiega to poantybiotykowej dysbakteriozie. Należy rozważyć także dołączenie leków tonizujących nadmierne napięcie układu nerwowego.
Podsumowując należy podkreślić, że wzdęcia mogą stanowić objaw poważnych jednostek chorobowych i zanim uznamy je za element choroby psychosomatycznej, należy podjąć diagnostykę w kierunku eliminacji chorób organicznych. Wiele przewlekłych chorób ma jednak podłoże pierwotnie psychogenne, dlatego zalecenia zdrowego stylu życia wpływającego na poprawę naszej psychiki , długotrwale może uchronić nas przed rozwojem wielu groźnych chorób.

Piśmiennictwo:
1. Herold G. Medycyna wewnętrzna 2001:495-498
2. Jarosz M., Dzieniszewski J. Porady dla lekarzy i dietetyków; PZWL 2003
3. Sandler RS, Stewart WF, Liberman JN i wsp. Abdominal pain, bloating, and diarrhea in the United States: prevalence and impact. Dig Dis Sci 2000;45:1166-71
4. Harder H, Hernando-Harner AC, Franke A i wsp. Duodenal infusions of different nutritients and the site of gaseous stimulation influence intestinal gas dynamics. Scand J Gastroenterol 2006;41:294-301
5. Beers MH, Porter RS, Jones TVKaplan JL. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy. Elsevier 2006;(3):79-231
6. Friis H, Bode S, Rumessen JJ, Gudmand-Hoyer E. Effect of simeticone on lactulose induced H2 production and gastrointestinal symptoms. Digestion 1991;49:227-30
7. Hanauer SB, DuPont HL, Cooper KM, Laudadio C. Randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial of loperamide plus simethicone versus loperamide alone and simethicone alone in the treatment of acute diarrhea with gas-related abdominal discomfort. Curr Med Res Opin. 2007 May;23(5):1033-43.
8. Poynard T, Regimbeau C, Benhamou Y. Meta-analysis of smooth muscle relaxants in the treatment of irritabile bowel syndrome. Aliment Pharmacol Ther 2001;15:2605-14

Główne zagadnienia Debaty:
1.Sytuacja pacjentów w Polsce: prowadzący Jacek Graliński, Dyrektor ds. klinicznych
w Centrum Zdrowia Dziecka oraz Mirosław Zieliński, Przewodniczący Forum Orphan
2.Możliwości diagnostyki i leczenia chorób rzadkich: prowadzący Prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska
3.Koordynacja finansowania leczenia: prowadzący Sławomir Janus, Dyrektor Instytutu Matki i Dziecka oraz Jacek Graliński, Dyrektor ds. klinicznych w Centrum Zdrowia Dziecka
4.Potrzeba, kształt, trwałość rozwiązań systemowych na rzecz chorób rzadkich
w Polsce: prowadzący Prof. dr hab. Wojciech Cichy, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

W celu uzyskania dodatkowych informacji bardzo prosimy o kontakt:
Magdalena Knefel, +48 22 628 50 42, kom. +48 507 150 480, e-mail: m.knefel@konkretpr.pl

Jakie choroby nazywamy rzadkimi?
Choroby rzadkie to grupa chorób przewlekłych, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób i poważnie zagrażają życiu i zdrowiu, prowadząc w wielu przypadkach do trwałego upośledzenia, a nawet śmierci.

Poszczególne choroby występują rzadko, łącznie istnieje jednak około siedmiu tysięcy takich schorzeń. W krajach Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi 6-8 procent społeczeństwa, co daje ogólną liczbę chorych między 27 a 36 milionów ludzi. W Polsce szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi kilkadziesiąt tysięcy ludzi. Do tej grupy chorób zaliczamy np. mukowiscydozę, hemofilię, chorobę Gauchera, Chorobę Pompego, mukopolisacharydozę, dystrofię nerwowo-mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych, nieleczonych i często mało znanych schorzeń.

W większości wypadków nie ma skutecznego leczenia, jednak wczesne zdiagnozowanie choroby oraz właściwa opieka mogą przyczynić się do poprawy jakości życia i podniesienia jego średniej długości. Około 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale w skład tej grupy wchodzą także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne.

Fakty odnoście polityki na rzecz chorób rzadkich:
Definicja „choroby rzadkiej” jest w Polsce nieznana. Określenie to nie jest używane w „Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015” ani w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku”. Definicja choroby rzadkiej nie jest stosowana także w sprawozdawczości, brak klasyfikacji chorób rzadkich powoduje, że nie są one „widoczne” w systemie opieki zdrowotnej.
Zgodnie z zaleceniami europejskimi pacjenci dotknięci rzadkimi chorobami mają prawo do takiej samej jakości, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności opieki zdrowotnej jak osoby, cierpiące na schorzenia występujące częściej. Z tego względu powinni mieć równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych danego kraju.

Rada Unii Europejskiej zaleciła państwom członkowskim ustanowienie i realizację Planu lub Strategii w dziedzinie chorób rzadkich, najlepiej nie później niż przed końcem 2013 roku.
Co można zrobić, aby poprawić sytuację osób chorych na choroby rzadkie?
- Profilaktyka, wczesna diagnostyka i badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób rzadkich.
- Informacja i edukacja na temat rzadkich chorób skierowana do lekarzy, studentów medycyny, pacjentów oraz społeczeństwa. Zasoby wiedzy należy skoncentrować
i efektywnie wykorzystywać.
- Dostęp do wysokospecjalistycznej opieki medycznej oraz finansowanie nowoczesnych terapii ratujących życie.
- Zapewnienie dostępu do opieki socjalnej. W większości przypadków choroby te nie są wpisane w wykazie chorób przewlekłych, przez co pacjenci sami ponoszą koszty zakupu wszelkiego potrzebnego sprzętu do opieki paliatywnej.
Czym jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich?
Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich jest narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi. Kraje Unii Europejskiej różnią się w kwestii zaawansowania prac nad tworzeniem narodowych planów. Francja opracowała już drugi plan dotyczący chorób rzadkich, natomiast kraje takie jak Hiszpania, Portugalia, Grecja oraz Bułgaria realizują swoje pierwsze programy na rzecz tych chorób.

Główną ideą europejskiej kampanii jest wezwanie do solidarnego włączenia się Europejczyków w działania na rzecz dłuższego i lepszego życia wszystkich chorych na mukowiscydozę. W tym roku organizatorzy chcą zwrócić uwagę opinii publicznej na potrzebę wyrównywania szans w dostępie do leczenia i jego jakości w krajach Wspólnoty. Celem Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy jest także uświadomienie społeczeństwu, że mukowiscydoza jest realnie istniejącym zagrożeniem, najczęściej występującą chorobą genetyczną na naszym kontynencie. Mimo, że 1 na 30 mieszkańców Europy jest nosicielem genu wywołującego chorobę, niewiele osób jest w ogóle świadomych istnienia takiej choroby jak mukowiscydoza.

Z okazji II Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy (2nd European CF Awareness Week) 10 listopada 2010 r. w Parlamencie Europejskim odbyła się sesja poświęcona konieczności podjęcia działań na rzecz wyrównywania różnic w przeżywalności chorych na mukowiscydozę wynikających z ich dostępu do leczenia. W spotkaniu z europarlamentarzystami wzięli udział przedstawiciele
38 krajowych organizacji pozarządowych, towarzystw pacjentów i fundacji zrzeszonych w federacji CF Europe. Spotkanie w Parlamencie Europejskim było jednym ze sposobów zwrócenia uwagi opinii publicznej oraz decydentów na nierówności w standardach opieki nad chorymi w krajach Europy i jednym z kroków w dążeniu do poprawy losu chorych z Europy Środkowo-Wschodniej.
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, które zrzesza ponad 1 300 osób chorych i członków ich rodzin, na sesję Europarlamentu zaprosiło wszystkich polskich europosłów. „Cieszę się, że Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy na stałe wpisał się w kalendarz Parlamentu Europejskiego . Przed nami jest jeszcze ogrom pracy do wykonania. PTWM od dawna zabiega o zapewnienie chorym izolacyjnych warunków leczenia zgodnych z międzynarodowymi standardami leczenia oraz udostępnienie antybiotykoterapii dożylnej w warunkach domowych. Sukcesem PTWM jest zapoczątkowanie wykonywania za granicą przeszczepów płuc u polskich chorych na mukowiscydozę. W styczniu przyszłego roku minie pięć lat od pierwszego przeszczepu płuc. Od dawna PTWM stara się o rozpoczęcie wykonywania tych zabiegów w warunkach polskich, a zanim to nastąpi o poszerzenie dostępu do refundacji tego zabiegu za granicą. W krajach tzw. starej Unii przeszczep płuc jest rutynowo stosowanym zabiegiem ratującym życie osób z mukowiscydozą, podczas gdy w Polsce nie wykonano dotychczas żadnego zabiegu.” – mówi Dorota Hedwig, Prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą uruchomiło bezpłatną infolinię 0 800 111 169, czynną od poniedziałku do piątku w godzinach 8.00-15.00, gdzie można zasięgnąć informacji na temat choroby i form pomocy dostępnych dla chorych na mukowiscydozę, a także będzie dystrybuować wśród podopiecznych, ich bliskich i osób publicznych niebieskie bransoletki, które są symbolem II Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy.

Zdaniem Pawła Wójtowicza, prezesa MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę:
„Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy jest niezmiernie ważną i potrzebną inicjatywą. Nie można bowiem tolerować tak dużej dysproporcji w dostępie do opieki medycznej pacjentów chorych na mukowiscydozę w poszczególnych krajach Unii Europejskiej. Nie można przyjmować za oczywistość sytuacji, w której długość i jakość życia osoby z mukowiscydozą zależą przede wszystkim od miejsca, w którym się urodziła, żyje i leczy. MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę od lat przybliża Polakom wiedzę o tej niebezpiecznej chorobie, a także organizuje i finansuje szkolenia dla rodzin dzieci chorych na mukowiscydozę w zakresie domowej opieki nad chorymi oraz pomaga przy zakupie lekarstw oraz sprzętu rehabilitacyjnego. MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę od lat stara się również o wprowadzenie prostych rozwiązań pomagających chorym, takie jak dożylna antybiotykoterapia domowa, a także zabiega w Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) o ustanowienie Światowego Dnia Mukowiscydozy”
MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę przeprowadzi podczas Kampanii warsztaty szkoleniowo – edukacyjne dla opiekunów osób chorych i ich rodzin, a także wiele inicjatyw o charakterze lokalnym. Ponadto, 19 listopada w Krakowie, przeprowadzona zostanie aukcja charytatywna na rzecz Fundacji. Pozyskane fundusze zostaną przeznaczone na sprzęt rehabilitacyjny dla osób chorych, dofinansowanie zespołu wyjazdowego oraz programu stypendialno – grantowego.

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną, na którą w Polsce choruje około 1 500 osób. Nie wynaleziono dotąd skutecznego leku na tę chorobę, jednakże dzięki postępowi w opiece nad chorymi oraz przeszczepom płuc w krajach Europy Zachodniej udało się wydłużyć prognozowany czas przeżycia do około 36 lat. Niestety, czas przeżycia Polskich chorych na mukowiscydozę jest dwukrotnie niższy – wynosi zaledwie 18 lat. Jednym z głównych problemów polskich chorych na mukowiscydozę, które mają znamienny wpływ na skrócenie ich czasu przeżycia, jest brak odpowiednich warunków leczenia w placówkach medycznych oraz ograniczony dostęp do leków i procedur ratujących życie.

Współczesna medycyna nie potrafi wyleczyć mukowiscydozy, jednak dzięki zastosowaniu nowoczesnych środków i metod terapeutycznych w zwalczaniu objawów oraz dostępności specjalistycznych zabiegów w odpowiednio przystosowanych placówkach leczniczych można znacząco wydłużyć życie chorych. Zróżnicowana średnia wieku, przeżywanego przez chorych w poszczególnych europejskich krajach, świadczy o braku wyrównanego dostępu do właściwej opieki medycznej na terenie Europy. W polskich szpitalach chorzy na mukowiscydozę nie są wzajemnie od siebie izolowani w sposób zgodny z Europejskimi Standardami Leczenia Mukowiscydozy. Brak izolacji naraża pacjentów na zakażenia, które nasilają stan zapalny w płucach, przyspieszając proces wyniszczenia układu oddechowego. Pacjenci chorzy na mukowiscydozę nie mają również w Polsce możliwości poddania się standardowo stosowanemu w innych krajach zabiegowi transplantacji płuc, który dla chorych w najcięższym stanie jest jedyną szansą na przedłużenie życia.

Szczegółowe informacje na temat II Europejskiego Tygodnia Mukowiscydozy można znaleźć na stronach obu organizacji (www.ptwm.org.pl oraz www.mukowiscydoza.pl), a także na stronie głównej kampanii www.cfweek.eu

Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis)
Mukowiscydozę powoduje mutacja genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Znanych jest wiele rodzajów mutacji w obrębie genu CFTR, wywołujących postaci choroby o różnym stopniu nasilenia.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawia się m.in. zaburzeniem funkcjonowania układu oddechowego i pokarmowego, niepłodnością oraz występowaniem zwiększonego stężenia chlorków w pocie. Osoba chora na mukowiscydozę, w zależności od występujących objawów choroby, wymaga codziennej fizjoterapii, antybiotykoterapii, zapewnienia wysokoenergetycznej diety, a także częstych hospitalizacji, przez co terapia ma znaczący wpływ na codzienność chorego i jego bliskich.

O chorobach rzadkich
Podstawowe obszary wymagające działania w zakresie chorób rzadkich w Polsce to profilaktyka oraz wczesna diagnostyka; informacja i edukacja na temat rzadkich chorób; zapewnienie dostępu do wysokospecjalistycznej opieki medycznej oraz odpowiednie uposażenie socjalne.
Ze względu na rzadkość występowania poszczególnych chorób oraz ciężki przebieg i groźne skutki zdrowotne obszar ten jest jednym z priorytetów polityki zdrowotnej Unii Europejskiej.
O Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie powstało w 1990 roku. Stowarzyszenie prowadzi działalność na rzecz dzieci z chorobami ultra rzadkimi, nieuleczalnymi i uwarunkowanymi genetycznie takimi jak: Mukopolisacharydozy, Mukolipidozy, Mannozydozy, Sialidozy, Fukozydozy, Gangliozydozy, choroby Pompego, Niemana-Picka, Zespoły Krabbego i Pallistera-Kiliana. Stowarzyszenie działa na rzecz ochrony i promocji zdrowia podopiecznych oraz zapewnienia im opiekę i ochronę prawną. Zrzesza ponad 260 członków.

Ponad trzy czwarte Polaków kojarzy sepsę wyłącznie z pneumokokami. Tymczasem to meningokoki są odpowiedzialne za większość przypadków tej choroby. Wyniki badania pokazują także, że większość rodziców nie zdaje sobie sprawy, że na zakażenie meningokokami narażona jest młodzież. Wśród rodziców pokutuje także błędny stereotyp, że tylko osoby o obniżonej odporności są podatne na atak meningokoków. Badanie potwierdziło zatem, że w społeczeństwie polskim jest nadal niepełna wiedza na temat meningokoków i zagrożeń, jakie wywołują.

Wyniki:

Świadomość chorób wywoływanych przez meningokoki. Jak pokazuje badanie, w społeczeństwie polskim jest znacznie większa świadomość występowania pneumokoków niż meningokoków – jeśli mowa o sepsie, bardziej jest kojarzona z pneumokokami – wskazuje na nie prawie 80% wszystkich ankietowanych. Tylko ponad połowa respondentów (58%) wskazuje na meningokoki jako bakterie wywołujące sepsę – istotnie częściej (63%) są to rodzice najmłodszych dzieci – do 4 lat. (Wykres 1.)

Ponadto, poza sepsą, 54% respondentów poprawnie kojarzy meningokoki z zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. Pozostałe schorzenia wskazywane były dużo rzadziej. Aż 39% badanych nie potrafi wskazać żadnych chorób, których źródłem są meningokoki! Wiedza na temat chorób meningokokowych. Niemal dwie trzecie rodziców jest świadomych, że ryzyko zakażenia wzrasta w dużych skupiskach ludzkich, a 55% jest świadoma błyskawicznego przebiegu choroby. Z drugiej strony, tylko 16% wymienia gorączkę krwotoczną, jako charakterystyczny objaw choroby. Co czwarty rodzic jest przekonany, że tylko osoby o obniżonej odporności mogą zachorować na meningokoki, co nie jest prawdziwym stwierdzeniem. (Wykres 2.)

Ryzyko zarażenia chorobami meningokokowymi wzrasta, gdy dziecko/ nastolatek/ dorosła osoba przebywa w dużym skupisku ludzkim Choroba meningokokowa rozwija się błyskawicznie i może w ciągu kilku godzin doprowadzić do bardzo poważnego stanu,  a nawet zagrożenia życia

Meningokoki zagrażają  wszystkim ludziom, również zdrowym i sprawnym

Meningokoki zagrażają  tylko osobom 
o obniżonej odporności

Charakterystycznym objawem choroby meningogokowej jest wysypka krwotoczna

Poziom wiedzy na temat chorób wywoływanych przez meningokoki jest wyższy wśród rodziców dzieci z najmłodszej kategorii wiekowej – do 4 lat, oraz osób z wyższym wykształceniem.

Stan wiedzy na temat grup ryzyka. Jako najbardziej zagrożoną chorobami meningokokowymi grupę najwięcej osób (41%) wskazuje dzieci do czwartego roku życia, młodzież wskazywana jest jedynie przez 16%. Co trzeci badany zgadza się ze stwierdzeniem, że meningokoki zagrażają wszystkim dzieciom, niezależnie od wieku, a co czwarty twierdzi, że każdy może zachorować. (Wykres 3.)

Konferencja ECRD odbywa się rok po przyjęciu przez Radę Ministrów ds. Zdrowia UE europejskiej strategii wzywającej kraje członkowskie do wdrożenia narodowych planów przeciwdziałania chorobom rzadkim przed upływem 2013 roku. Tematem spotkania będzie sytuacja związana z problematyką rzadkich chorób  w poszczególnych krajach członkowskich. Podczas konferencji przedstawiciele Komisji Europejskiej zaprezentują plan wdrożenia europejskich działań w zakresie chorób rzadkich.

ECRD jest najważniejszą światową konferencją dotycząca chorób rzadkich.  To unikalne forum wymiany poglądów, podczas którego spotykają się przedstawiciele wszystkich krajów Europy, w tym naukowcy, lekarze, przedstawiciele organizacji pacjenckich, reprezentanci przemysłu farmaceutycznego, a także prawodawcy. Głównym założeniem konferencji jest dyskusja na temat najważniejszych działań na rzecz poprawy jakości życia osób dotkniętych rzadkimi chorobami.

Podczas tegorocznej konferencji zatytułowanej „Od polityki do skutecznych usług dla pacjentów” zaprezentowane zostaną najnowsze inicjatywy w dziedzinie badań, opieki zdrowotnej, informacji, a także usług społecznych dotyczących chorób rzadkich. Omawiane będą gorące tematy takie jak m.in. dostęp do badań genetycznych  i transgraniczna opieka zdrowotna w rozszerzonej Europie. Specjalna sesja dotycząca chorób rzadkich w Europie Wschodniej poświęcona będzie ośrodkom wiedzy 
i działaniom organizacji pacjentów na rzecz rozwoju narodowych planów i strategii dotyczących chorób rzadkich. 

Podczas konferencji na pytania dotyczące opinii i osobistych doświadczeń opowiadać będą przedstawiciele polskiej służby zdrowia i organizacji pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. 

Swoją obecność na konferencji zapowiedzieli m.in.:

* Marek Twardowski, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia,
* Dr Andrzej Ryś, dyrektor ds. Zdrowia Publicznego w Komisji Europejskiej,
* Prof. Hans Georg Eichler, dyrektor ds. Medycznych w Europejskiej Agencji Leków,
* Terkel Andersen, Prezes EURORDIS i Duńskiego Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię.

Konferencja ECRD jest organizowana przez porozumienie organizacji pacjentów zajmujących się chorobami rzadkimi (EURORDIS) we współpracy z Rare Disorders Denmark, brytyjskim Narodowym Instytutem Zdrowia oraz Fundacio Doctor Robert. Projekt współfinansowany jest przez Program Zdrowia Publicznego Komisji Europejskiej (EU Public Health Programme 2008-2013), przy współudziale CSL Behring, Novartis i Sigma Tau.

Program konferencji i dodatkowe informacje na stronie: www.rare-diseases.eu

Rzadkie choroby

Choroba uznawana jest za rzadką gdy zapada na nią mniej niż jedna na 2000 osób. Choroby rzadkie są chorobami przewlekłymi, postępującymi, degeneracyjnymi  i zagrażającymi życiu. Obecnie nie ma lekarstwa na 6000-8000 rozpoznanych rzadkich chorób, z których 75% dotyka dzieci. Z uwagi na rzadkość występowania brakuje informacji, a prace badawcze prowadzone są w niewystarczającym zakresie.  Osoby cierpiące na rzadkie choroby zmagają się ze wspólnymi problemami takimi jak m.in.: opóźnienia w diagnozie, błędna diagnoza, obciążenia psychiczne i brak praktycznego wsparcia w codziennymi życiu. W Europie na rzadkie choroby cierpi około 30 milionów osób.

EURORDIS

Europejska organizacja zajmująca się chorobami rzadkimi (EURORDIS) reprezentuje ponad 400 organizacji pacjentów cierpiących na ponad 1000 rzadkich chorób  w 43 krajach. EUORDIS jest zatem głosem 30 milionów pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami w całej Europie.   EURORDIS jest pozarządowym porozumieniem organizacji pacjentów  i osób aktywnych w dziedzinie chorób rzadkich, którego celem jest poprawa jakości życia wszystkich osób dotkniętych rzadkimi chorobami w Europie. Organizacja 
jest wspierana przez swoich członków oraz Francuskie Stowarzyszenie Pacjentów  z Dystrofią Mięśni (AFM), Komisję Europejską oraz fundacje reprezentujące różne inicjatywy związane z promocją zdrowia. Organizacja EURORDIS została utworzona w 1997 roku. Więcej informacji na stronie: www.eurordis.org