| Mukopolisacharydoza |
| Zdrowie - Choroby |
|
Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, bardzo trudną do zdiagnozowania. Wiedza o niej wśród lekarzy jest, mimo nagłośnienia ostatnio przez media, wciąż niewystarczająca, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu.
Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%. Skórę, ścięgna, tkankę chrzęstną tworzy w organizmie człowieka w dużej mierze tkanka łączna. Ona natomiast składa się mukopolisacharydów, a te z cząstek cukrów. Mukopolisacharydy są nieustannie w organizmie przy pomocy enzymów rozkładane i na nowo syntezowane. Enzymy decydują między innymi o schemacie następujących reakcji. Jeśli w organizmie nie jest wytwarzany któryś z enzymów proces syntezy i rozkładu zostaje zaburzony. Jeśli organizm zamiast wytwarzania właściwego enzymu poprzez wadę genetyczną wytwarza enzym zmodyfikowany proces również nie przebiega w sposób właściwy, cała przemiana materii jest przerwana. Do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane. Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że spełnianie podstawowych funkcji komórek jest utrudnione. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do powiększania wątroby i śledziony oraz pogrubienia skóry. Na podstawie: www.mps.sart.pl
Set as favorite
Bookmark
Email This
Komentarze (1)
moje wnuki Napisane przez Danuta, 29 stycznia, 2008
Moje wnuki są podejrzane o taką chorobę. To nie jest pewne, ale lekarz genetyk w tą stronę kieruje swoje podejrzenia. To co przeczytałam o tej chorobie jest straszne. Co prawda oglądając zdjęcia innych dzieci chorych na MPS, muszę stwierdzić, że moje wnuki tak nie wyglądają. Być może to jakaś łagodna forma, ale przerażenie mnie ściska za gardło. To ładne, miłe i kochane dzieci. Nie wyobrażam aby coś miało im się stać. Boże dopomóż, aby tak nie było...
Napisz Komentarz
Musisz sie zalogowac aby dodac komentarz, zarejestruj sie jesli jeszcze nie masz konta
|
Zapisz sie do RRS feed tego komentarza
