Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności


Badania genetyczne

Które z nich warto zrobić?

Nie da się nie zauważyć, że w ostatnich latach liczba osób mających problemy z płodnością drastycznie wzrosła. Tylko w Polsce takie zaburzenia może mieć 10 – 15% par w wieku rozrodczym. Będzie to zapewne wynikiem niezdrowego stylu życia oraz niekorzystnych warunków środowiska. Palenie tytoniu, picie alkoholu, stres, złe nawyki żywieniowe, zanieczyszczenie powietrza… Tak, to wszystko ma ogromny wpływ na rozrodczość człowieka. W wielu przypadkach problemy z płodnością są także efektem zaburzeń w materiale genetycznym.
Aby u niepłodnej pary można było rozpocząć jakiekolwiek leczenie, niezbędne jest poznanie przyczyny problemu. Ogromne znaczenie będzie miał tutaj dobór odpowiednich metod diagnostycznych, w tym badań molekularnych.

Niepłodność uwarunkowana genetycznie. Co będzie o niej świadczyć?

Jednym z głównych symptomów genetycznej niepłodności u kobiet będzie brak miesiączki – zarówno ten pierwotny, jak i wtórny. Kolejnym dość charakterystycznym objawem może być przedwczesne ustanie funkcji jajników; słabo widoczne trzeciorzędowe cechy płciowe, a w tym zaburzenie proporcji ciała; nieprawidłowości w budowie układu rozrodczego oraz częste poronienia.

Wśród objawów genetycznej niepłodności u mężczyzn należy przede wszystkim wymienić zmniejszoną ilość plemników w nasieniu (oligospermię) lub ich całkowity brak (azoospermię). Nawracające poronienia u partnerki również mogą być sygnałem, że w materiale genetycznym mężczyzny występują jakieś nieprawidłowości.

Jakie badania genetyczne dla niepłodnych par?

Pamiętajmy, że niepłodność to nie tylko niemożność zajścia w ciąże, ale także kłopoty jej utrzymaniem. Kobieta, która doświadczyła już co najmniej dwóch poronień powinna poddać się badaniu cytogenetycznemu. Daje ono możliwość stwierdzenia, czy pacjentka ma prawidłowy kariotyp, czy też można zauważyć w nim coś co będzie tłumaczyć zaburzenia płodności. Taka osoba nie musi mieć żadnych widocznych objawów, oczywiście poza problemami z ciążą. Kariotyp warto sprawdzić także u mężczyzny oraz w materiale z poronienia. Okazuje się, że nawet 60% utraconych zarodków posiada jakąś aberrację (mutację) chromosomową.

U niepłodnej pary, oprócz analizy kariotypu, bada się też geny pod kątem określonych mutacji. Do zatkania nasieniowodów, czego konsekwencją będzie wspomniana już azoospermia, może dojść w wyniku mutacji genu CFTR, o której wiemy, że jest przyczyną mukowiscydozy – bardzo poważnej wielonarządowej choroby genetycznej. Zaburzenia płodności mogą wystąpić również u zdrowego nosiciela tej mutacji. Przyczyną męskiej niepłodności bywa też mutacja regionu AZF na chromosomie Y.

Problem niepłodności warto omówić z lekarzem genetykiem

Mimo iż wiele par doskonale zdaje sobie sprawę z tego, że ich problem może mieć podłoże genetyczne, to rezygnują one z wizyty w poradni genetycznej. Najczęściej po prostu ze strachu przed diagnozą. Podczas gdy, genetyk niczym tak naprawdę nie różni się od innych lekarzy. Za to jego wiedza na temat chorób genetycznych, sposobów ich dziedziczenia, diagnozowania i leczenia jest znacznie większa niż u pozostałych specjalistów. Potrafi on, na podstawie dokładnego wywiadu z pacjentem, określić zakres genów koniecznych do zbadania, ocenić niebezpieczeństwo urodzenia dziecka dotkniętego wadą genetyczną, odczytać wynik przeprowadzonego badania i wreszcie wskazać najskuteczniejsze metody leczenia. Poinformuje także pacjentów o możliwościach jakie niosą ze sobą badania prenatalne oraz diagnostyka preimplantacyjna.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Facebook Comments