Badanie na trombofilię wrodzoną


Trombofilia

zrób przed stosowaniem antykoncepcji hormonalnej lub ciążą

Kobiety w ciąży oraz stosujące antykoncepcję hormonalną są bardziej podatne na zakrzepy. Wykrycie trombofilii wrodzonej pozwala objąć ciężarną właściwą profilaktyką lub wprowadzić u pacjentki bezpieczniejszą formę antykoncepcji. Badanie DNA w kierunku trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej podatności na zakrzepicę, wykonane raz, wystarcza na całe życie.

Zakrzepica – powszechnie uważana za chorobę przyszłych matek….

A to wszystko dlatego, że w czasie ciąży w ciele kobiety uaktywniają się mechanizmy chroniące ją przed nadmiernym krwawieniem podczas porodu. Wzrasta u niej poziom fibrynogenu, czyli białka, przez które krew robi się bardziej lepka i łatwiej krzepnie. Wszystko dzieje się za sprawą szalejących w organizmie przyszłej matki hormonów. Ucisk na żyły biodrowe, spowodowany rozciągającą się macicą również może przyczynić się do wystąpienia zmian zakrzepowych, których powikłaniem może być zatorowość płucna. Ból, zaczerwienienie i zwiększenie obwodu nóg nie musi być więc niewinnym objawem ciąży, ale symptomem powstającej w żyłach zakrzepicy – i na pewno nie można go lekceważyć. Zakrzepica staje się jednak największym problemem, gdy ciężarna posiada jeszcze trombofilię wrodzoną, a więc podatność do zakrzepicy, którą wywołują już określone mutacje genetyczne.

Antykoncepcja hormonalna i jej prozakrzepowe właściwości

Dotyczące głównie antykoncepcji dwuskładnikowej. Znajdujące się w niej estrogeny podnoszą bowiem krzepliwość krwi. Gdy dołożymy do tego jeszcze obecność trombofilii wrodzonej, ryzyko zakrzepicy u pacjentki wzrośnie nawet kilkadziesiąt razy. Właśnie dlatego zażywanie tabletek, które w swoim składzie mają estrogen, przez kobiety obciążone genetycznie jest absolutnie niewskazane. Ewentualnie można je jeszcze zastąpić opartą na progestagenach antykoncepcją jednoskładnikową, która będzie w tym przypadku bezpieczniejsza.

Mutacja genu protrombiny i V Leiden – przyczyny poronienia oraz zmian zakrzepowych

Znanych jest kilka genów, których mutacje prowadzą do wrodzonych zaburzeń krzepliwości krwi, a więc wspomnianej trombofilii wrodzonej. Tą zdecydowanie najbardziej powszechną będzie mutacja V Leiden, w której zmianie ulega V czynnik krzepnięcia krwi. Obecność tej mutacji jest bardzo częstą genetyczną przyczyną poronień oraz silnym czynnikiem ryzyka rozwoju zakrzepicy. Może doprowadzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu lub znacznie spowolnić jego wzrost. Mutacja czynnika V Leiden jest mutacją dziedziczną. Niebezpieczna dla ciąży, zwłaszcza na początku, może być również mutacja genu protrombiny. U nosicielek tej mutacji częściej niż u innych ciężarnych dochodzi do odklejenia się łożyska, co powoduje, że ciążę nie zawsze udaje się utrzymać. Za zakrzepicą i utratą ciąży może również stać mutacja genu MTHFR. Niedobory kwasu foliowego, który u nosicielek tej mutacji nie jest dobrze wchłaniany, mogą być przyczyną poważnych chorób u dziecka, np. wad cewy nerwowej. Dlatego każdej matce u której stwierdzono tę mutację zaleca się przyjmowanie większych dawek kwasu foliowego.

Trombofilia wrodzona – co zrobić, aby mieć geny pod kontrolą

Aby mieć szanse w walce z zakrzepicą trzeba najpierw wiedzieć co ją powoduje. Wpływ na rozwój zakrzepicy ma zarówno tryb życia (częste podróże, rozległe operacje chirurgiczne, długotrwałe unieruchomienie) jak i stosowanie antykoncepcji czy właśnie predyspozycje genetyczne. Bo proces krzepnięcia krwi, jak zresztą wiele innych procesów zachodzących w organizmie człowieka, sterowany jest przez geny. Gdy gen w wyniku uszkodzenia zacznie działać nieprawidłowo, mechanizm krzepnięcia też zostaje zaburzony. Uszkodzenia w materiale genetycznym da się jednak wychwycić przy pomocy badań DNA. Są one bardzo ważne, jeśli zależy nam na świadomym planowaniu rodziny. Trombofilię i zakrzepicę da się bowiem leczyć (podając leki przeciwzakrzepowe) i tym samym doprowadzić ciążę do szczęśliwego finału, czyli urodzenia zdrowego dziecka.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl
Zdjęcie: © coolfonk/Depositphotos.com

Facebook Comments