Choroby wrodzone spichrzeniowe – czym są i jak je rozpoznać?


Choroby wrodzone spichrzeniowe – czym są i jak je rozpoznać?

Choroby spichrzeniowe powodują odkładanie się różnych substancji w tkankach chorego dziecka. W konsekwencji poważnie zagrożone jest życie malucha. Trzeba więc działać szybko – najlepiej zanim wystąpią pierwsze objawy. Tylko wtedy możliwe będzie zatrzymanie rozwoju choroby i złagodzenie jej skutków. Jak zatem uchronić dziecko?

Choroby spichrzeniowe – dlaczego tak niebezpieczne?
Choroby spichrzeniowe należą do chorób metabolicznych. Wiążą się z brakiem lub nieprawidłową aktywnością enzymów, co w konsekwencji prowadzi do kumulowania się różnego rodzaju substancji w komórkach.
Z tego powodu dochodzi do poważnego uszkodzenia tkanek, które może prowadzić do śmierci. Przykładowo glikogenoza (magazynowanie glikogen) powoduje głównie uszkodzenia wątroby i/lub mięśni, a mukopolisacharydoza – wątroby i śledziony.

Nieprawidłowa budowa genów – to ona jest odpowiedzialna

Tego typu choroby metaboliczne spowodowane są mutacjami w określonych genach. Nie można ich więc zmienić czy wyleczyć, jednak można starać się do nich dostosować. Trzeba więc jak najszybciej zyskać świadomość, że taka nieprawidłowość istnieje. Dlaczego to takie ważne?

Szybka diagnoza to szansa na lepsze życie dziecka

Tylko wówczas można zatrzymać rozwój choroby, opóźnić lub złagodzić objawy (np. poprzez terapię czy ograniczenie czynników, które je nasilają) czy nawet uchronić życie dziecka. Rokowania w przypadku stwierdzenia choroby spichrzeniowej zależą bowiem od tego, jak szybko zostanie wykryta: im szybciej, tym są lepsze. Najlepiej zdiagnozować ją jeszcze zanim wystąpią pierwsze objawy.

Objawy chorób spichrzeniowych – często są nieoczywiste

Z tego powodu rodzice czy lekarze mogą nie łączyć ich z chorobą genetyczną i nieprawidłowo leczą dziecko, a objawy nie ustępują. Co ważne, wiele dzieci z chorobami wrodzonymi po urodzeniu uznaje się za całkowicie zdrowe, a symptomy pojawiają się później.

Choroby spichrzeniowe – co powinno Cię zaniepokoić? Diagnostyka chorób spichrzeniowych – nie zwlekaj

Jeżeli u dziecka występują niepokojące objawy, niezbędna jest szczegółowa diagnostyka. Najszerszym badaniem genetycznym oferowanym na rynku jest badanie WES.
W badaniu WES sprawdzane są jednocześnie 23 tysiące genów, wśród nich setki, które mogą być odpowiedzialne za choroby spichrzeniowe. W każdym genie może występować nawet ponad tysiąc mutacji, dlatego zakres tego badania jest aż tak szeroki.
Autor: Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl
Zdjęcie © Evgeny Atamanenko/pl.123rf.com


Dodaj komentarz

Komentarz do “Choroby wrodzone spichrzeniowe – czym są i jak je rozpoznać?