Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie


Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie
Hemochromatoza polega na gromadzeniu się żelaza w narządach. Zwykle ma podłoże genetyczne. U ponad 1,8 miliona Polaków obecna jest minimum jedna zmiana w genie odpowiedzialnych za tę chorobę! Pierwsze symptomy to m.in. zbyt wysoki poziom żelaza we krwi, bóle brzucha, zmęczenie i osłabienie organizmu. Jednoznacznym potwierdzeniem choroby jest genetyczne badanie na hemochromatozę.

Hemochromatoza – na czym polega?

To schorzenie polegające na nieprawidłowym metabolizmie żelaza. Po dostarczeniu go wraz z jedzeniem czy suplementami wchłania się nadmiernie i gromadzi w tkankach. Z tego powodu zostają poważnie uszkodzone, a ich praca – zaburzona.
Żelazo, w postaci hemosyderyny, gromadzi się głównie w wątrobie i trzustce, jednak często niszczy też serce, przysadkę mózgową, nerki, dwunastnicę i inne organy. Jednym ze szkodliwych działań jest zwiększenie ryzyka raka wątroby aż 200-krotnie!
U ok. 95% chorych hemochromatozę powoduje mutacja w genie HFE. Choroba rzadziej występuje u kobiet – przede wszystkim dlatego, że w czasie krwawienia miesiączkowego żelazo jest wydalane.

Hemochromatoza – pierwsze objawy to m.in. zmęczenie

Zwykle pierwsze objawy choroby występują ok. 40. roku życia, ale w przypadku hemochromatozy młodzieńczej mogą wystąpić wcześniej. Oprócz podwyższonego poziomu żelaza we krwi są to zwykle zmęczenie, ogólne osłabienie, bóle stawów i ich zwyrodnienia, bóle brzucha, spadek koncentracji czy powiększenie wątroby.
Późniejsze symptomy to m.in. spadek libido, kłopoty z potencją, wczesna menopauza, cukrzyca, zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie, brązowe plany na skórze czy infekcje przewodu pokarmowego. Później może pojawić się też marskość wątroby.

Diagnostyka – genetyczne badanie na hemochromatozę

Czas od pierwszych objawów do postawienia prawidłowej diagnozy to średnio… 10 lat! W niektórych przypadkach choroby się w ogóle nie rozpoznaje, ponieważ objawy nie są jednoznaczne. Jeśli we krwi zostanie wykryte nadmierne stężenie żelaza (po wykonaniu badania parametrów krwi), postawienie prawidłowej diagnozy jest możliwe tylko dzięki testowi DNA w kierunku mutacji w genie HFE.
Po wykryciu nieprawidłowości w badaniu biochemicznym warto więc od razu wykonać genetyczne badanie na hemochromatozę. Im szybciej zostanie wykryta hemochromatoza, tym łatwiej będzie uniknąć niebezpiecznych powikłań.

Hemochromatoza – leczenie

Hemochromatozę leczy się, wykonując regularne upusty krwi. Na początku – aż do uzyskania prawidłowych parametrów krwi – robi się to 1-2 razy w tygodniu. Potem wystarczy upuszczać krew co kilka miesięcy. Jeśli hemochromatoza wyrządziła już nieodwracalne szkody, może być niezbędny np. przeszczep wątroby. Najlepsze efekty leczenia są uzyskiwane wtedy, gdy tkanki nie zostały jeszcze trwale uszkodzone.
Autor: Agnieszka Łapajska, www.testDNA.pl Zdjęcie: © dolgachov/123rf.com

Facebook Comments