Jakie schorzenia mogą wykryć badania prenatalne?


Ciąża

Marzeniem każdej przyszłej matki jest urodzenie zdrowego, silnego dziecka. Wykrycie nieprawidłowości w odpowiednim czasie pozwala na podjęcie leczenia jeszcze w łonie matki, co często jest jedyną szansą dla dziecka.

Wczesna diagnostyka pozwala przyszłym rodzicom na przygotowanie się na przyjście chorego dziecka i odpowiednie przygotowanie do porodu.(np. poród w szpitalu zapewniającym specjalistyczną opiekę nad chorym noworodkiem)

Decyzja o wykonaniu tych badań diagnostycznych jest wskazana szczególnie wśród określonych grup kobiet, u których ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadami genetycznymi jest wyższe.

W XXI wieku każda ciężarna ma prawo do wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych, a lekarz prowadzący ciążę ma obowiązek ją o tym poinformować.

Kiedy należy wykonać badania prenatalne?

Narodowy Fundusz Zdrowia wśród wielu programów ma również program badań prenatalnych adresowany w szczególności do kobiet spełniających jedno z wymienionych kryteriów:

– wiek powyżej 35 lat,

– wystąpienie w poprzednich ciążach aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,

– występowanie aberracji chromosomowych u matki lub ojca dziecka,

– zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą wieloczynnikową lub uwarunkowaną monogenetycznie,

– nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na ryzyko wady płodu lub aberracji chromosomowej (źródło: http://www.nfz.gov.pl/new/index.php?katnr=11&dzialnr=6&artnr=6017).

Rodzaje badań prenatalnych

Generalnie badania prenatalne podzielić można na nieinwazyjne i inwazyjne. W grupie badań prenatalnych nieinwazyjnych wyszczególnić można:

– badanie I trymestru (USG + test II z krwi matki) wykonywane między 11-14 t.c.

Celem badań jest wykrywanie wad wrodzonych u płodu, oszacowanie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu na podstawie tzw. markerów.

– badanie II trymestru (USG) wykonywane między 18-23 t.c.

Badanie to polega na ocenie anatomii płodu. Ponadto wykonana zostanie biometria i oszacowana masa płodu, sprawdzona funkcja łożyska oraz ilość płynu owodniowego.

– badanie III trymestru (USG) wykonywane między 28-32 t.c.

Badanie to polega na ocenie anatomii płodu, parametrów biometrycznych, oszacowaniu masy płodu oraz oceny przepływów w sercu i łożysku.

Prenatalne badania inwazyjne wykonywane są ze ściśle określonych wskazań:

– wiek pacjentki,

– nieprawidłowy wynik USG,

-nieprawidłowy wynik testu podwójnego,

– wysokie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych,

– obciążony wywiad genetyczny.

Badania te obarczone są ryzykiem poronienia ciąży 0,5- 1,0 %.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

– biopsję trofoblastu (pobranie kosmków łożyska), która wykonywana jest między 11 a 14 t.c.

– amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego), która wykonywana jest po 16 t. c.

– kordocenteza (pobranie krwi pępowinowej), która wykonywana jest po 18 t.c.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Wczesna diagnostyka w okresie płodowym pozwala na wykrycie i leczenie wielu zaburzeń rozwojowych, np. przepukliny przeponowej, oponowo-rdzeniowej, wad powłok brzusznych, serca, niedrożności układu moczowego, wodogłowia, guzów i innych zmian. Wczesne wykrycie wady płodu daje często szansę na wyleczenie jeszcze przed urodzeniem. Niekiedy wręcz jest to jedyna możliwość uratowania życia dziecka.

Badania prenatalne nieinwazyjne pozwalają na wykluczenie lub potwierdzenie wad anatomicznych (mózgowia, twarzoczaszki, serca, układu pokarmowego, moczowo-płciowego oraz kończyn górnych i dolnych) u płodu natomiast badania inwazyjne potwierdzają lub wykluczają szereg wad genetycznych (np. zespół Downa, Edwardsa, Patau’a).

Jeżeli leczenie w okresie płodowym jest niemożliwe, badania prenatalne pozwalają na opracowanie odpowiedniego postępowania i przygotowania do leczenia tuż po urodzeniu. Szybkie i sprawne przeprowadzenie operacji np. w przypadku wady serca często ratuje dziecku życie. Jeśli badanie ultrasonograficzne nie wykazuje nieprawidłowości – uspakaja przyszłych rodziców. Więcej szczegółowych informacji na temat badań prenatalnych dostępnych jest na stronie godulahope.pl.

Facebook Comments