Od jakich badań zacząć, gdy dojdzie do poronienia?


Od jakich badań zacząć, gdy dojdzie do poronienia?
Przeszło 60% wszystkich poronień jest wynikiem błędów w DNA. Właśnie z tego powodu dzisiejsza, nowoczesna diagnostyka poronień nakierowana jest przede wszystkim na badania materiału genetycznego i poszukiwanie w nim zmian, które mogły przyczynić się do zakończenia ciąży przed czasem.

Przyczyny poronienia – ukryte w materiale genetycznym

Ogromy udział jaki mają czynniki genetyczne w poronieniach sprawia, że to właśnie od próby ich wykrycia powinna się zaczynać cała diagnostyka. Może się bowiem okazać, że pozostałe badania nie będą już potrzebne, co pozwoli zaoszczędzić czas, pieniądze i nerwy, a rodzicom da szansę na szybsze podjęcie leczenia oraz starań o upragnione dziecko.

Badania genetyczne płodu na obecność wad wrodzonych

Wady genetyczne zarodka są najczęstszą przyczyną poronień. Mowa tu przede wszystkim o tzw. aberracjach chromosomowych, w których liczba i budowa chromosomów ulega zmianie – może ich być mniej lub więcej, mogą też przemieścić się w inne miejsce. Tego typu nieprawidłowości powstają zazwyczaj już w momencie zapłodnienia, wskutek nierównomiernego podziału komórek. Aberracje chromosomowe można wykryć tylko przy pomocy badań genetycznych, żadna inna metoda na to nie pozwoli. Próbką do badania może być fragment łożyska, zanurzony w soli fizjologicznej i zabezpieczony przez lekarza podczas wyłyżeczkowania macicy. O zamiarze wykonania badań genetycznych w kierunku przyczyn poronienia najlepiej poinformować przed zabiegiem.

Badanie kariotypu obojga rodziców

Czasem za utratą ciąży stoją zmiany obecne nie w materiale genetycznym dziecka, a jego rodziców. Analiza ich kariotypów pozwoli to ustalić. Zmiany te wcale nie muszą być widoczne „gołym okiem”, nie wywołają też żadnych problemów zdrowotnych. Mogą być jednak przekazane potomstwu przez nieświadomych niczego rodziców. Szacuje się, że 20-30% komórek jajowych i 10% plemników ma błędy w materiale genetycznym. Jeśli do zapłodnienia dojdzie z udziałem tych właśnie uszkodzonych komórek, to dziecko albo nie doczeka porodu, albo urodzi się chore.

Prawo po poronieniu – aby z niego skorzystać niezbędna jest znajomość płci dziecka

Rodzicom po poronieniu należą się określone prawa, w tym 56-dniowy urlop macierzyński, a jeśli zdecydują się na pogrzeb dziecka, to przysługuje im jeszcze zasiłek pogrzebowy w wysokości 4000 zł. Jednak możliwość skorzystania z powyższych przywilejów zależy od tego, czy ustalona została płeć dziecka. Znając ją rodzice mogą zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i otrzymać akt jego urodzenia. Jest to dokument niezbędny jeśli chcą pobierać ww. świadczenia. Szpitale najczęściej nie określają jednak płci jeśli poronienie nastąpiło zbyt wcześnie, nie wykonują w tym celu badań DNA. Dlatego rodzice korzystając z pomocy laboratoriów genetycznych robią je samodzielnie.

Badania genetyczne po poronieniu – ważne dla lekarzy i rodziców.

Poznanie przyczyny poronienia pomaga lekarzowi genetykowi określić rokowania na utrzymanie kolejnej ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Wynik badań umożliwia też wskazanie kierunku dalszej diagnostyki. Ustalenie przyczyny poronienia jest ogromnie ważne także dla rodziców i ich psychicznego komfortu. Większość z nich przeżywa ogromy wstrząs, gdy dowiaduje się o śmierci dziecka. Za poronienie kobieta najczęściej obwinia samą siebie. Zastanawia się co zrobiła źle, że nie udało się jej donosić ciąży i czy mogła w jakiś sposób temu zapobiec. Trzeba jednak wiedzieć, że jeśli materiał genetyczny dziecka ma poważne uszkodzenia, to najczęściej nie można zrobić nic, żeby taką ciążę uratować – w tym przypadku ostatnie słowo należy do natury. Po usłyszeniu, że przyczyną poronienia była wada genetyczna dziecka, rodzice często odczuwają ulgę, bo jest to dla nich informacja, że nie mieli żadnego wpływu na przebieg ciąży i mają duże szanse na powodzenie kolejne ciąży.

Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl
Zdjęcie: ©DragonImages\Depositphotos.com

Facebook Comments