Poroniłaś?


Poroniłaś

Sprawdź jakie badania powinnaś wykonać Ty i Twój partner przed kolejną ciążą.

Szanse kobiety na urodzenie zdrowego dziecka po poronieniu są bardzo duże. Zanim jednak partnerzy wznowią próby powiększenia rodziny, warto aby wcześniej wykonali badania genetyczne. Ze statystyk wynika, że u ponad połowy obumarłych płodów liczba chromosomów w komórkach odbiega od normy. Błędy w kariotypie niekiedy występują też u samych rodziców, stanowiąc przeszkodę w poczęciu kolejnego dziecka lub donoszeniu ciąży.

Narodowy Fundusz zdrowia pokrywa koszty związane z realizacją tego typu testów w sytuacji, kiedy kobieta doświadczyła więcej niż 2 poronień. Bywa, że lekarze nie informują jednak swoich pacjentek o możliwości wykonania badań genetycznych po poronieniu. Podczas gdy ich wyniki może określić czy para będzie miała szanse na dziecko w przyszłości.

Analiza materiału z poronienia, ocena kariotypu rodziców – co sprawdza się podczas badań genetycznych po poronieniu?

Z punktu widzenia diagnostyki poronień najkorzystniej jest przeprowadzić badanie genetyczne materiału z poronienia. Jest to niezwykle ważne. Przykładowo, ok. 50% ciąż obarczonych trismomią 21 (zespół Downa) kończy się samoistnym poronieniem, w przypadku trisomii 13 (zespół Patau) będzie to aż 99%. Jeśli dziecko faktycznie posiada taką mutację, to badanie genetyczne materiału z poronienia na pewno to potwierdzi.

Rodzice, którzy przeżywają ciężkie chwile po stracie długo wyczekiwanego dziecka nie zawsze mają jednak czas i siłę, aby pomyśleć o tym w porę. Jest to całkiem zrozumiałe. Jeśli nie uda się zabezpieczyć próbek pochodzących od dziecka, testom genetycznym poddaje się wówczas obojga rodziców.

Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne) służy do określenia liczby i budowy chromosomów znajdujących się w komórkach ciała człowieka. Do analizy potrzebnych jest zaledwie kilka mililitrów krwi pacjenta. Jeżeli obraz kariotypu dziecka, albo któregoś z rodziców odbiega w jakikolwiek sposób od normy, jest to znak, że możemy mieć do czynienia z aberracją chromosomową. Z uwagi na ten fakt warto, aby nieprawidłowy wynik badania cytogenetycznego ocenił genetyk. Na jego podstawie specjalista będzie w stanie określić czy istnieje ryzyko, że sytuacja znów się powtórzy. Czasem genetyk, po zapoznaniu się z wynikiem analizy cytogenetycznej oraz rozmowie z pacjentami może rozszerzyć diagnostykę o kolejne badania genetyczne, ale już z uwzględnieniem konkretnych genów. Warto wiedzieć, że u kobiet do nawykowych poronień mogą przyczynić się mutacje genetyczne powodujące wrodzoną trombofilię, natomiast u mężczyzn te wywołujące mukowiscydozę.

Zmiany w DNA, o których nie masz pojęcia – jakich ważnych informacji dostarczy badanie genetyczne?

Wada genetyczna nie zawsze musi być widoczna. Na pierwszy rzut oka może się wydawać, że partnerzy nie mają żadnych zdrowotnych kłopotów. Tym większe jest ich zaskoczenie, gdy wychodzi na jaw, że za kolejne nieudane próby poczęcia dziecka odpowiadają właśnie błędy w materiale genetycznym. Naukowcy ustalili, że aż 3-6 % par, których ciąża zakończyła się przedwcześnie posiada aberracje chromosomowe. W związku z tym, że są to zmiany niewidoczne, to większość tych osób o ich istnieniu nie ma bladego pojęcia. Do zaburzenia liczby chromosomów może dojść również już w momencie tworzenia się nowych komórek rozrodczych lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka. Zmiany te potrafią wykryć tylko badania genetyczne, najlepiej zlecone, a potem skonsultowane ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Mniej więcej 10 – 15% wszystkich ciąż kończy się poronieniem. Dla rodziców, a zwłaszcza dla matki jest to zawsze bardzo bolesnym doświadczeniem, fizycznym i psychicznym jednocześnie. Jedna niedonoszona ciąża nie oznacza jednak, że kolejną spotka identyczny los. Przeważająca część kobiet, które to dotknęło nie ma potem trudności z ponownym zajściem w ciążę i urodzeniem dziecka. Niemniej jednak po takim zdarzeniu warto wykonać badania DNA, przede wszystkim po to, aby móc wykluczyć genetyczny czynnik poronienia.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Zdjęcie: © ridofranz/Depositphotos.com

Facebook Comments