Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie


MPS2015

Światowy Dzień MPS, został ustanowiony 8 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną. Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów – łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.

„Mój syn ma rzadką cho­robę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kil­kanaścioro dzieci: mukopoli­sacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje en­zymu rozkładającego muko­polisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc” – opowiada Magda, mama chłopca chorego na MPS.

Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba.

Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.
Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:
powiększenie wątroby i śledziony,
choroby serca,
przykurcze w stawach,
pogrubiałe rysy twarzy,
niski wzrost,
deformacja kośćca,
bardzo często w typach I – III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
choroby oczu,
powiększony język

Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu. Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa diagnostyka.
Przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów,
68% pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy od pierwszej wizyty u lekarza,
36% pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat,
1 pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad 6 lat

Facebook Comments