Zastanawiasz się co było przyczyną poronienia?


co było przyczyną poronienia
Odpowiedzi udzieli ci lekarz genetyk.
Przeważająca większość poronień we wczesnym etapie ciąży wynika z defektów w materiale genetycznym. Dlatego może się okazać, że najwięcej informacji o przyczynach poronienia dostarczy konsultacja z lekarzem genetykiem. Właściwa diagnoza jest niezwykle ważna przy staraniu się o kolejne dziecko.

Nawet 30% komórek jajowych ma zmiany w DNA

To jak będzie wyglądał i rozwijał się płód w kolejnych tygodniach ciąży jest już tak naprawdę zapisane w jego genach, przekazanych mu przez biologicznych rodziców. Zmiany chromosomalne mogą występować nawet w 30% komórek jajowych i w 10% plemników. Jeśli to im przyjdzie uczestniczyć w zapłodnieniu, zarodek nie będzie miał zbyt wielkich szans na dalszy rozwój i niemal na pewno zakończy się to poronieniem. Zazwyczaj ma ono miejsce już w I trymestrze ciąży. Przetrwanie takiego zarodka jest oczywiście możliwe, ale będzie dla niego oznaczać nieuleczalną chorobę, np. zespół Downa, albo inny zespół wad wrodzonych. Część zmian obecnych u rozwijającego zarodka to jednak mutacje zupełnie nowe. Powstają one spontanicznie albo już w momencie zapłodnienia, albo nieco później. Czy istnieje jakaś metoda, przy pomocy której można wykryć takie nieprawidłowości? Tak!

Badanie kariotypu i jego znaczenie w diagnostyce poronień

Podstawowym badaniem genetycznym wykonywanym u pary borykającej się z poronieniami jest badanie kariotypu (cytogenetyczne). Próbkę stanowi w tym przypadku krew obwodowa rodziców oraz tkanki płodu, jeśli oczywiście są dostępne. Badanie to pozwala sprawdzić czy rodzic lub dziecko jest nosicielem jakiejś mutacji chromosomowej, której konsekwencją było przedwczesne zakończenie ciąży. Kariotyp to nic innego jak graficzne przestawienie wszystkich chromosomów człowieka – ich liczby oraz budowy. Standardowo chromosomów w ludzkim kariotypie powinno być 46. Na tę pulę składają się zarówno chromosomy płci, jak i niezwiązane z płcią. Bywa też, że chromosomów tych jest więcej lub mniej, a dzieje się tak na skutek błędów zachodzących w trakcie podziału komórek. To właśnie w ten sposób powstają aberracje chromosomowe, np. wspomniany już wcześniej zespół Downa.

Genetyk właściwie zinterpretuje wyniki badań

Rezultatu badania cytogenetycznego na pewno nie powinno się interpretować na własną rękę. Osobą najbardziej kompetentną do objaśnienia wyniku badania kariotypu będzie oczywiście specjalista od wad wrodzonych, czyli genetyk. Mając przed sobą graficzny rozkład wszystkich chromosomów obojga partnerów oraz ewentualnie dziecka, będzie on potrafił potwierdzić lub wykluczyć genetyczne podłoże poronienia. W razie wątpliwości może zaproponuje też inne badania, choćby w kierunku trombofilii – zaburzeń krzepnięcia, mających duży udział w poronieniach u kobiet. Genetyk ustali czy nieprawidłowość dotyczy tylko tego konkretnego płodu, czy też ma charakter rodzinny, a co za tym idzie, czy istnieje prawdopodobieństwo, że do poronienia dojdzie po raz kolejny. W takim przypadku lekarz zasugeruje parze wykonanie badań prenatalnych w następnej ciąży lub przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej w ramach zapłodnienia in vitro.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl
Zdjęcie: © alexraths/Depositphotos.com